کد مطلب: ۷۶۶۰۴۶

|

|

نگارمگ اخبار اخبار پزشکی سلامت

۱۶ بهمن ۱۴۰۳ - ۰۰:۵۸

ادرار سیاه| یک اختلال نادر که باعث مشکلات جدی سلامتی می‌شود

ادرار سیاه| یک اختلال نادر که باعث مشکلات جدی سلامتی می‌شود

کارشناسان بهداشت نسبت به یک بیماری نادر هشدار داده‌اند که منجر به تجمع اسید هموژنت کننده در بافت‌های بدن می‌شود و باعث تغییر رنگ ادرار در معرض هوا به سیاه می‌شود و اثرات جدی بر سلامتی مفاصل دارد.

به گزارش مجله خبری نگار، کاپتونوری در نتیجه یک نقص ژنتیکی نادر، که یک اختلال ژنتیکی مغلوب است، افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد، به این معنی که فرد تنها در صورتی به آن مبتلا می‌شود که دو نسخه معیوب از ژن HGD (همگن سازی ۱، ۲-داکسیدناز)، یکی از هر یک از والدین خود را به ارث ببرد. تخمین زده می‌شود که این بیماری از هر ۲۵۰۰۰۰ تا یک میلیون نفر در ایالات متحده یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد و بیش از ۱۰۰۰ مورد در ادبیات پزشکی ثبت شده است (شیوع دقیق ادرار سیاه در سطح جهانی مشخص نیست).

این بیماری در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود که منجر به کمبود یا سو mal عملکرد آنزیم HGD می‌شود که مسئول تجزیه برخی اسید‌های آمینه در پروتئین‌ها است. این عدم تعادل باعث تجمع اسید هموژنتیزیک در غضروف و بافت همبند می‌شود و باعث می‌شود به تدریج سایش و ضعیف شوند.

اولین علائم این بیماری در اوایل نوزادی شروع می‌شود، زمانی که ادرار هنگام قرار گرفتن در معرض هوا سیاه می‌شود که در پوشک دیده می‌شود.

در ابتدا، مبتلایان علائم قابل توجهی را تجربه نمی‌کنند، اما با افزایش سن، به ویژه در اواخر بیست سالگی یا اوایل سی سالگی، مشکلات سلامتی ظاهر می‌شود.

تجمع اسید باعث تغییر رنگ بافت‌ها به رنگ خاکستری آبی یا سیاه می‌شود و باعث مشکلات مفصلی مانند درد شدید، سفتی و ناهنجاری ستون فقرات می‌شود. این بیماری ممکن است به دلیل تجمع اسید در این اندام‌ها منجر به اختلال در عملکرد کلیه و قلب شود.

علائم شدیدتر است و در مردان سریعتر از زنان ظاهر می‌شود. اگرچه امید به زندگی افراد مبتلا طبیعی است، اما این بیماری می‌تواند به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی آنها تأثیر بگذارد.

هنوز هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما محققان در حال مطالعه اثربخشی نیتیسینون هستند که ممکن است به کاهش سرعت پیشرفت بیماری کمک کند. در حال حاضر، مبتلایان می‌توانند اقداماتی را برای کاهش علائم و به تاخیر انداختن عوارض انجام دهند، مانند: مصرف مسکن‌ها برای تسکین علائم، ورزش منظم برای حفظ قدرت مفاصل و کاهش سفتی و رژیم غذایی کم پروتئین برای کاهش تجمع اسید مضر در بدن.

در موارد پیشرفته، حدود ۵۰ درصد از مبتلایان ممکن است تا سن پنجاه یا شصت سالگی به دلیل زوال مفصل به دلیل بیماری نیاز به تعویض مفصل ران، زانو یا شانه داشته باشند.

منبع: لایف ساینس

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری

۰ پسندیدم

گزارش خطا

برچسب ها: ادرار عفونت ادراری اختلال

ارسال نظرات

انتشار یافته: ۰ |

در انتظار بررسی: ۰ |

غیر قابل انتشار: ۰

قوانین ارسال نظر